66 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Полезные мутации у человека

Содержание

4 полезных мутации, которые происходят у людей сегодня

Большинство случайных генетических изменений, обусловленных эволюцией, абсолютно нейтральны. Некоторые из них вредны, но есть и другие, которые показывают позитивные улучшения в жизни живых существ. Со временем эти полезные мутации являются сырьем, которое можно собирать путем естественного отбора, которое должно распространяться среди населения в целом. Вот 4 примера.

Устойчивость к сердечным заболеваниям.

В наши дни сердечно-сосудистые заболевания распространены в промышленно развитых странах и представляют собой одну из ведущих причин смерти во всем мире. Они являются воспоминаниями об эволюционном прошлом, которое обусловливает нас желанием высококалорийных жиров, когда они представляют собой необычный и ценный источник калорий. Однако в настоящее время они представляют собой источник забитых артерий.

Имеются данные о том, что эволюция может иметь дело с этим. Каждый человек имеет ген для белка, известного как Аполипопротеин AI, который является частью системы, которая отвечает за транспортировку холестерина через кровоток.

Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (HDL), которые, как известно, полезны для удаления холестерина в стенках артерий. но небольшое сообщество в Италии имеет мутантную версию этого белка, Apolipoprotein AI-Milano или Apo-AIM, что намного эффективнее при удалении холестерина из клеток. Кроме того, он работает как антиоксидант, предотвращая повреждение воспаления, которое обычно происходит при атеросклерозе.

Люди с геном Apo-AIM имеют значительно более низкий уровень риска сердечных приступов и инсультов чем население в целом. Фармацевтические компании намерены создать искусственную версию этого белка в качестве сердечно-защитной медицины.

Исследователи также тестируют препараты, основанные на другой мутации, в гене под названием PCSK9, который имеет аналогичный эффект. Люди с этой мутацией имеют 88% -ный риск сердечных заболеваний.

Увеличение плотности костной ткани.

Один из генов, который регулирует плотность костной ткани у людей, известен как белок 5, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности (LRP5). Те мутации, которые нарушают функцию LRP5, вызывают остеопороз.

Но другой тип мутации мог бы усилить ее функцию, что привело к появлению одной из самых редких человеческих генетических изменений, которые были зарегистрированы.

Эта мутация была впервые обнаружена случайно, когда молодой американец перенес серьезную автомобильную аварию, которая привела к сломанным костям. Рентген показал, что он, как и другие члены его семьи, представил кости значительно сильнее и плотнее, чем в среднем.

Фактически, эти люди кажутся устойчивыми не только к травме, но также к скелетной дегенерации, связанной с возрастом. Некоторые члены семьи имеют доброкачественные костные ростки в верхней части рта, но помимо этого состояние не имеет побочных эффектов — если у них нет больших трудностей при плавании в воде.

Как и в случае с APO-AIM, некоторые фармацевтические компании расследуют, как использовать это в качестве основы для терапии, которая может помочь людям с остеопорозом и другими заболеваниями костей.

Устойчивость к малярии.

Ярким примером эволюционных изменений в человеке является мутация гемоглобина под названием HbS, которая заставляет эритроциты принимать изогнутую серповидную форму. С копией этой мутации у людей есть сопротивление малярии. С двумя, они имеют серповидно-клеточную болезнь.

В 2001 году итальянские исследователи обнаружили защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, называемым HbC. В серии испытаний с населением африканской страны Буркина-Фасо, люди с только одной копией этого гена были на 29% менее склонны к малярии, в то время как люди с двумя копиями выиграли от снижения риска на 93%. И генетический вариант вызывает в худшем случае умеренную анемию, не связанную с изнурительной серповидно-клеточной болезнью.

Тетрахроматическое зрение.

У большинства млекопитающих плохое зрение, когда речь идет о цвете, поскольку у них есть только два типа конусов (клетки сетчатки, ответственные за различение разных тонов). Как и другие приматы, у людей есть три типа, наследие прошлого, где хорошее видение цвета важно для того, чтобы найти спелые плоды, которые представляют собой преимущество в выживании.

Ген типа конуса, который более интенсивно реагирует на синий цвет, расположен на хромосоме 7. Остальные два типа, чувствительные к красному и зеленому, расположены на Х-хромосоме. X, мутация, которая дезактивирует красный или зеленый ген, производит определенный тип цветовой слепоты, тогда как у женщин есть «лишняя» копия. Это объясняет, почему это состояние почти исключительно мужчины.

Но что произойдет, если мутация для красного или зеленого гена, вместо того, чтобы отключить его, изменяет диапазон цветов, на которые он реагирует? Таким образом, красный и зеленый гены возникли бы из-за дублирования и расхождения одного родового конусного гена.

Для человека это не изменит ситуацию. У него все равно будет три цветовых приемника, просто отличный от остальных. Но если это произойдет с одним из женских генов, у нее будет синий, красный и зеленый цвета на Х-хромосоме, а четвертый — на другой хромосоме.

Это означает, что у него будет 4 приемника разных цветов. Она была бы, подобно птицам и черепахам, естественным тетрахроматом, теоретически способным отличать нюансы цвета, которые мы не можем. У нас есть доказательства того, что это произошло в редких случаях. В одном исследовании, по крайней мере, одна женщина показала точно ожидаемые результаты истинного тетрахромата. Через BigThink

Читать еще:  Чем полезен горох для организма человека

Смотреть видео: 10 фактов о создании Ведьмаков

10 невероятных способностей, полученных благодаря редким генетическим мутациям

Если сравнивать со многими другими видами, все люди обладают невероятно схожими геномами. Тем не менее даже небольшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. Иногда эти различия проявляются в виде цвета волос, роста или структуры лица, но иногда человек или целый народ получают существенные отличия от других представителей человеческой расы.

Когда уровень холестерина не растет

Эти люди родились с генетической мутацией. Им не хватает рабочих копий гена, известного как PCSK9, и хотя, как правило, родиться с отсутствующим геном — нехорошо, в данном случае есть определенные положительные эффекты.

После того как ученые обнаружили связь между этим геном (или его отсутствием) и холестерином около 10 лет назад, фармацевтические компании начали работать над созданием пилюли, которая будет блокировать PCSK9 у других индивидов. Препарат почти готов к одобрению FDA. В ранних исследованиях испытывавшие его пациенты снижали уровень холестерина на 75%.

Пока ученые обнаружили эти мутации только у нескольких афроамериканцев; у них также на 90% снижен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Устойчивость к ВИЧ

Возьмем, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает их копии белка CCR5. ВИЧ использует этот белок как дверь в клетку человека. Поэтому если у человека нет CCR5, ВИЧ не может проникнуть в его клетки, и у человека крайне мало шансов заболеть.

Ученые говорят, что люди с такой мутацией скорее устойчивы, чем совершенно невосприимчивы к ВИЧ. Некоторые люди без этого белка получили и даже умерли от СПИДа. По всей видимости, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки, чтобы проникать в клетки. Именно изобретательность вирусов пугает нас больше всего.

Устойчивость к малярии

Малярия — это тип паразита, переносимого комарами, который может привести к смерти (порядка 660 000 человек в год умирает от малярии) или сделать очень плохо. Малярия делает свою грязную работу, вторгаясь в красные кровяные клетки и воспроизводясь в них. Спустя несколько дней, новые паразиты малярии вырываются из населенной кровяной клетки, разрушая ее. Затем проникают в другие эритроциты. Этот цикл продолжается, пока паразитов не остановит лечение, защитные механизмы организма или смерть. Этот процесс приводит к потере крови и ослабляет легкие и печень. Также он увеличивает свертываемость крови, что может спровоцировать кому.

Серповидноклеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных клеток, им сложнее проходить через поток крови и получать нормальное количество кислорода. Кроме того, из-за мутации клеток, они мешают малярийному паразиту, ему сложнее проникать в клетки крови. Таким образом, люди с серповидноклеточной анемией естественным путем защищены от малярии.

Вы можете получить антималярийные преимущества и без больных клеток, пока носите серповидноклеточный ген. Чтобы получить серповидноклеточную анемию, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя. Если он получает только один, у него будет достаточно ненормального гемоглобина, чтобы противостоять малярии, но полноценная анемия никогда не разовьется.

Терпимость к холоду

Жители холодных мест проявляют отличные физиологические реакции на низкие температуры, если сравнивать с теми, кто живет в более мягких условиях. Кроме того, похоже на то, что должен хотя бы частично присутствовать генетический компонент в этом приспособленчестве; потому что даже если кто-то другой переберется в холодную окружающую среду и будет жить там в течение многих десятилетий, его тело никогда не достигнет того же уровня адаптации, как местные жители, которые живут в таких условиях поколениями. Ученые выяснили, что коренные сибиряки лучше приспособлены к холоду даже по сравнению с русскими, живущими в их обществе.

Частично эта адаптация объясняет, почему коренные австралийцы могут спать на земле холодными ночами (без одеяла и одежды) и чувствуют себя замечательно; и почему эскимосы большую часть своей жизни могут жить при отрицательной температуре.

Человеческое тело больше приспособлено к жизни в тепле, чем в холоде, поэтому удивительно, что люди вообще могут жить на морозе, не говоря уж о процветании.

Привыкшие к высоте

Тибетцы живут на высоте выше 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода, чем на уровне моря. На протяжении веков их тела развивались, компенсируя недостаток кислорода, разрабатывая большие легкие и грудь, чтобы можно было вдыхать больше воздуха с каждым вдохом.

В отличие от живущих в равнинах людей, тела которых вырабатывают больше красных кровяных телец в условиях пониженного кислорода, на высоте люди эволюционировали, делая прямо противоположное: производят меньше кровяных тел. Дело в том, что хотя увеличение числа красных кровяных тел могут временно помочь человеку увеличить приток кислорода в тело, со временем они набиваются в крови и приводят к образованию сгустков, которые могут быть смертельно опасными. В дополнение к этому, шерпы обладают хорошим кровотоком в мозгу и в целом менее восприимчивы к высотной болезни.

Даже проживая на более низких высотах, тибетцы по-прежнему поддерживают эти черты; ученые обнаружили, что многие из этих адаптаций являются не просто фенотипическими отклонениями (то есть почему-то не обращаются на малых высотах), а генетической адаптацией. На участке ДНК, известном как EPAS1, произошло одно генетическое изменение, которое кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных клеток, объясняя, почему тибетцы не перепроизводят красные кровяные клетки, когда лишаются кислорода, в отличие от обычных людей.

Народ Хань, равнинные родственники тибетцев, не разделяют эти генетические характеристики. Эти две группы разделены примерно тремя тысячами лет, что говорит о том, что эти адаптации произошли порядка 100 поколений назад — это относительно короткое время в рамках эволюции.

Иммунитет к расстройствам мозга

Куру — это заболевание, связанное с расстройством Крейтцфельда-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями. Инфицированный страдает снижением памяти и интеллекта, изменением личности и судорогами. Иногда люди могут жить с прионной болезнью в течение многих лет, но в случае с куру страдающий, как правило, умирает в течение года. Важно отметить, что, хотя и очень редко, человек может унаследовать эту болезнь. Чаще она передается при употреблении в пищу зараженного человека или животного.

Читать еще:  Чем полезен арахис для организма

Изначально атропологи и врачи не понимали, почему куру распространяется по всему племени форе. Наконец, в конце 1950-х, было обнаружено, что инфекция передается на погребальных пирах, где члены племени употребляют своих умерших родственников из уважения. В ритуале принимают участия женщины и дети. Соответственно, они оказываются в числе наиболее пострадавших. Перед тем как подобная практика погребения была запрещена, в некоторых деревнях форе почти не осталось девушек.

Но не все, кто столкнулся с куру, умер от этого заболевания. У выживших оказались изменения в гене под названием G127V, которые делали их иммунными к заболеваниям мозга. Теперь этот ген широко распространился по форе и окружающим народ людям.

«Золотая кровь»

Есть восемь основных типов крови (первая, вторая, третья, четвертая или A, AB, B и O, каждая из которых может быть положительной или отрицательной), в настоящее время известно 35 групп кровяных систем с миллионами вариаций в каждой системе. Кровь, которая не попадает в систему ABO, считается редкой, и людям с такой кровью весьма трудно найти подходящего донора, если понадобится переливание.

Тем не менее есть редкая кровь, а есть очень редкая кровь. Самый необычный вид крови из известных сейчас — это Rh-нуль, или резус-нуль. Как следует из названия, такая кровь не содержит никаких антигенов в системе Rh. Нет ничего редкого в том, что человеку недостает определенных антигенов Rh. К примеру, люди без антигена Rh D обладают «отрицательной» кровью (т. е. A-, B- или O-). Тем не менее весьма необыкновенно совсем не иметь антигенов Rh. Так необычно, что ученые насчитали только около 40 лиц на планете с кровью нулевого резуса.

Что делает эту кровь интересной, так это то, что она совершенно превосходит кровь O-типа в смысле универсальности, поскольку даже O-отрицательная кровь не всегда совместима с другими типами редкой отрицательной крови. Rh-нуль, однако, совместима почти с любым типом крови. Дело в том, что при переливании наши тела, скорее всего, будут отказываться от любой крови, которая содержит антигены, которыми мы не располагаем. А поскольку резус-нулевая кровь имеет ноль антигенов A или B, ее можно переливать практически всем.

К сожалению, есть только девять доноров этой крови в мире, поэтому ее используют только в экстремальных ситуациях. Врачи называют эту кровь «золотой». Иногда они даже разыскивают анонимных доноров, чтобы попросить образец такой крови. Проблема в том, что если таким донорам самим понадобится кровь, им придется выбирать только из восьми оставшихся доноров, а это едва ли возможно.

Кристально чистое подводное зрение

Группа людей, известная как мокен, умеет ясно видеть под водой даже на глубине до 22 метров.

Мокен проводят восемь месяцев в году на лодках или в домах на сваях. На землю они сходят только за предметами первой необходимости, которые приобретают по бартеру, за еду или ракушки из океана. Они собирают морские ресурсы, используя традиционные методы, никаких удочек, масок или подводного снаряжения у них нет. Дети отвечают за сбор пищи, моллюсков и морских огурцов со дна моря. Из-за постоянного выполнения таких задач глаза людей приспособились изменять форму под водой, чтобы увеличивать отражаемость света. Таким образом, даже дети могут отличать съедобные моллюски от обычных камней, даже будучи глубоко под водой.

Эксперименты показали, что дети мокен видят в два раза лучше под водой, чем обычные европейские дети. Однако, поскольку это пример адаптации, каждый из нас может обзавестись умением народа мокен.

Сверхплотные кости

Этот ген был найден у населения африканеров (южноафриканцев с голландским происхождением). Он приводит к тому, что люди наращивают массу костной ткани на протяжении всей жизни, а не теряют ее. Если конкретнее, это мутация в гене SOST, который контролирует белок (склеростин), регулирующий рост костей.

Если африканер наследует две копи мутантного гена, он получает расстройство склеростеоз, который приводит к разрастанию костной ткани, гигантизму, парезу лица, глухоте и ранней смерти. Понятно, что это расстройство хуже остеопороза. Но если африканер наследует только одну копию гена, он просто получает плотные кости на всю жизнь.

Хотя в настоящее время преимуществами этого гена пользуются только гетерозиготные его носители, ученые изучают ДНК африканеров в надежде найти способы обратить остеопороз вспять и другие скелетные расстройства. Основываясь на уже полученных знаниях, ученые начали клинические испытания ингибитора склеростина, который способен стимулировать образование костной ткани.

Нужно немного поспать

Эти люди совсем не обязательно должны быть крепче нас и они не тренировались «держаться». У них может быть редкая генетическая мутация гена DEC2, которая приводит к тому, что им физиологически нужно меньше сна, чем среднестатистическому человеку.

Если обычные люди будут спать по шесть или меньше часов, они начнут испытывать негативные последствия почти сразу. Хроническое недосыпание может привести даже к проблемам со здоровьем, в том числе повышенному кровяному давлению и болезням сердца. У людей с мутацией гена DEC2 нет никаких проблем, связанных с уменьшением сна.

Эта генетическая аномалия встречается крайне редко — менее чем у 1% людей, которые утверждают, что им не нужно много спать. Вряд ли вы входите в их число.

Люди Икс среди нас: 5 мутаций с выгодными последствиями

Варламова Дарья

Не стоит надеяться, что вашу жизнь однажды изменит укус радиоактивного паука или загадочное излучение от упавшего метеорита: относительно недавних мутаций, которые принесли заметную и более или менее однозначную пользу человечеству, не так много. И все-таки небольшому проценту населения есть чем похвастаться. Иммунитет к ВИЧ, суперкрепкие кости и более совершенное зрение — «Теории и практики» рассказывают о полезных мутациях современных людей.

Защита от СПИДа

Главному герою «Далласского клуба покупателей» не повезло: у него не было мутации гена CCR5, кодирующего рецептор, с которым связывается вирус иммунодефицита человека при проникновении в клетку. Один из редких вариантов гена мешает рецептору образовывать связи с вирусом, что резко снижает вероятность заражения ВИЧ. Счастливчики с мутацией delta32, по научным подсчетам, составляют лишь 0,3–0,5% населения Земли, но вероятность унаследовать устойчивость к СПИДу заметно повышается у жителей северных стран и практически отсутствует у населения Африки. Есть гипотеза, что мутация является следствием нескольких эпидемий чумы (начиная с самых ранних эпох и заканчивая черной смертью в средневековой Европе): такая вариация гена CCR5 увеличивала сопротивляемость и к этой инфекции и, соответственно, закрепилась у жителей зараженных регионов.

Читать еще:  Свинина полезные свойства

Теоретически носитель CCR5-delta32 может не только чувствовать себя застрахованным от неизлечимого заболевания, но и вернуть здоровье больному СПИДом. По крайней мере один такой случай в истории известен — это история так называемого берлинского пациента. Американцу Тимоти Брауну не повезло дважды: в 25 лет у него обнаружили ВИЧ, а девять лет спустя — лимфому. Но лечащий врач Тимоти, немец Геро Гюттер, придумал оригинальное решение: для пересадки костного мозга он выбрал донора с той самой мутацией гена CCR5. С первого раза вылечить пациента не получилось — пришлось провести повторную операцию. Но в итоге Гюттеру удалось убить двух зайцев: Браун излечился от рака, и в его крови перестал обнаруживаться ВИЧ. Пациент смог отказаться от антиретровирусной терапии и теперь живет полноценной жизнью. Правда, пока непонятно, излечился ли Браун полностью, или врачам удалось лишь временно подавить активность вируса. Кроме того, этот способ слишком экстремален для широкого применения: во-первых, не найдется достаточно доноров, а, во-вторых, пересаженный костный мозг приживается лишь в 70% cлучаев.

К тому же генетические механизмы сложны и неоднозначны, и даже у «полезной» мутации есть свои недостатки: CCR5-delta32 снижает устойчивость к гепатиту С. Но в любом случае ее исследования дают надежду на изобретение эффективного лекарства от СПИДа.

Способность различать 100 миллионов цветов

У большинства людей трихроматическое зрение — то есть в их сетчатке есть три типа колбочек, которые генерируют нервный сигнал при воздействии света определенной длины волны. Это позволяет нам воспринимать около миллиона разных цветов и отличает нас от большинства млекопитающих. Небольшой процент людей с генетической мутацией имеет дихроматическое зрение. Мы называем их дальтониками — в честь естествоиспытателя Джона Дальтона, обнаружившего у себя и первым описавшего эту особенность. Дальтонизм передается с X-хромосомой и в 20 раз чаще проявляется у мужчин. Но у женщин — носительниц гена дальтонизма есть редкий шанс унаследовать сразу четыре типа колбочек и таким образом получить сверхчувствительное зрение — с возможностью воспринимать до 100 миллионов цветов.

Главная загвоздка в том, что тетрахроматия не обязательно явно проявляется в зрительных функциях: во многих случаях эта способность просто «спит». Первую официальную обладательницу редкого дара нашли в 2007 году — ее обнаружила Габриель Джордан, нейробиолог из Ньюкасла, проведя целую серию тестов среди женщин с четырьмя типами фоторецепторов.

Тетрахромату сложно описать свое богатое видение мира обычным людям — это примерно то же самое, что попытаться объяснить дальтонику, что такое красный цвет. Исследователи полагают, что сверхчувствительное зрение может пригодиться не только художникам и дизайнерам, но и специалистам по детекции лжи: эти люди смогут распознавать едва заметные изменения в цвете лица допрашиваемых.

Прочные кости

Даже обычные герои боевиков часто проявляют странную сверхспособность — как правило, в кульминационной сцене протагониста сбрасывают с какой-нибудь высокой точки, бьют по спине арматурой или со всей мочи швыряют об стену. Нормальный человек в такой ситуации как минимум получил бы несколько тяжелых переломов — но герои каждый раз поднимаются как ни в чем не бывало.

Оказывается, подобную несокрушимость можно получить в наследство — вместе с определенной вариацией гена LRP5, отвечающей за прочность костей. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, вызывают остеопороз — но существует и противоположный вариант. Его открыли случайно, после того как целая семья со Среднего Запада попала в серьезную автокатастрофу. Потерпевшие ушли с места происшествия, не получив ни одного перелома, что вызвало большой интерес у ученых. Возможно, исследования этой мутации помогут найти средство для лечения остеопороза.

Меньшая потребность во сне

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

Полезная всеядность

По сравнению со способностью выживать в авариях и различать миллионы цветов возможность выпить кружку молока без последствий не кажется чем-то выдающимся. И все же именно эта мутация спасала жизнь предкам людей с толерантностью к лактозе в более голодные времена.

Непереносимость лактозы у взрослых возникла в природе как защитный механизм: чтобы подросшие детеныши не отнимали молоко у младших братьев и сестер. Но по мере того, как человечество меняло свой рацион, способ добычи пищи и ареал обитания, возникли новые обстоятельства, требующие адаптации. На каком-то этапе разводить скот чисто ради мяса стало слишком дорогим удовольствием — и зачастую спастись от голода можно было, только начав употреблять в пищу молоко. Так возникла мутация, позволяющая организму усваивать лактозу, — и она спасла немало жизней. Потомки скотоводов унаследовали полезную особенность — поэтому в Северной Европе людей, терпимых к лактозе, гораздо больше, чем в странах, где исторически господствовало земледелие.

P. S. Мы не стали включать в подборку популярный пример про мутацию, защищающую от малярии, поскольку у этой генетической особенности слишком много побочных эффектов и ее сложно назвать однозначно полезной.

Источники:

http://ru.wellnessalbertamag.com/4-poleznykh-mutacii-kotorye-proiskhodyat/
http://hi-news.ru/science/10-neveroyatnyx-sposobnostej-poluchennyx-blagodarya-redkim-geneticheskim-mutaciyam.html
http://theoryandpractice.ru/posts/9488-x-men

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector